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Steven Francis从六个月大的时候就开始生病，呕吐，拉肚子，发烧，从来没有停过。他几乎是在儿童医院渡过的童年，在那里他还经历了鼻窦感染，真菌感染，带状疱疹，呼吸困难，肾脏问题和生长缓慢等一系列问题。 整整35年，没有医生知道他到底得了什么病。 2012年，他被推荐给麦吉尔大学健康中心的传染病和遗传缺陷方面专家Dr. Donald Vinh，Vinh研究了他35年以来的所有病例以及他的家族病史，做了大量的血液检测和基因测试，虽然花了不少时间，但最终搞明白Francis到底是得了什么病。 “他的基因有缺陷，身体无法生产出能让某种细胞正常运行的蛋白质，这个变异非常隐蔽，所以长期以来都没能被发现，” Vinh说。 同时他表示，他们正在研发的一种分子可以治疗这类遗传变异。现在此技术还不能用在病人身上，但是几年后它有可能就能彻底治好Francis。
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