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十多年间，赵大姐、她的女儿、弟弟先后患癌，家族 5 代人中总共有 10 人先后得癌，这让她和家人异常担心。
同样是这十年，南京医科大学第二附属医院普外科张建平主任一直关注着这家人，试图解开谜团。 而近日，通过基因检测，困扰这家人多年的癌症梦魇终于解开，赵大姐一家都是由于错配修复基因突变导致的林奇综合征（肠癌的一种）。 一家五代竟然有 10 人患癌 今年 60 多岁的赵大姐看起来精神还是很足，谁能想到在十几年前，她就得了结肠癌。 事情还要从 2005 年说起，这一年赵大姐被查出得了结肠癌，当时她找到了张建平主任做手术，手术很成功，术后恢复也很好，但是，张主任在询问病程时得知赵大姐的外公、父母都得过肠癌时，他意识到，这很可能是一种遗传性的癌症。 张主任在考虑到遗传可能后，向她解释原因，建议赵大姐提醒家里的亲戚定期检查，一旦发现不对，有早期症状立即治疗。 果然，几年后赵大姐的女儿、两个妹妹一个弟弟相继发现肠癌症状。由于听了张主任的提醒，赵大姐赶紧请张主任为他们手术。 十几年的联系，张主任了解到赵大姐一家五代人中竟然有 10 个人得了癌症，其中 8 个是肠癌，2 个是卵巢癌，这十分不正常。张主任更加确定自己的猜想，病因其实是基因突变，如果不能明确原因的话，赵大姐家族的后代都会受影响。 加上近年来基本检测的技术日渐成熟，已经有条件检测当初的猜想，张主任赶紧为赵大姐一家联系了先声检测公司进行基因检测。 家族 13 人中有 8 人携带突变基因 在联系好公司后，赵大姐立即动员家里亲戚都来检测基因。由于赵大姐的弟弟是最近患病，便以他为 " 先证者 " 有针对地对可疑基因段进行检测。 经检测，赵大姐一家确诊为林奇综合征，这么多人得肠癌，" 凶手 " 就是错配修复基因突变。 在检测的 13 人中，有 8 人携带了突变的错配修复基因，而携带的 8 人中有 5 人都得过肠癌！ 张主任告诉记者，林奇综合征是肠癌的一种，是由于基因突变导致的癌症，是一种常染色体显性遗传病，有 50% 的可能会传给下一代，而一旦有了这个突变基因，患癌率高达 80%，甚至切除了癌变的肠子后，仍有得肠癌的可能。 与此同时，由于林奇综合征的遗传性，突变的基因会逐代累积增多，每一代的发病时间都可能比上一代提前。 慢慢告别遗传魔咒得靠产前筛查 由于林奇综合征属于基因突变方面的遗传病，目前尚无有效手段治疗，但通过及时体检，及时发现肠癌早期症状，是可以做到治愈的。 目前，赵大姐一家没有检测出错配修复基因突变的人可以放下悬着的一颗心了，后代也不会有遗传的可能，而携带突变基因的人在定期体检的基础上，张主任还要求其中未生育的家庭成员在怀孕时要做产前筛查，看受精卵是否携带突变基因，保证他们的后代不携带突变基因，慢慢告别遗传病。 最后，张建平主任强调，家族成员有两人以上患有癌症的或是同一个病人同时患有两种癌，抑或是得过癌症的病人在其他部位又发现癌症的都是高危人群，很大可能由基因突变引起，特别是消化道系列的癌症如胃癌、肠癌等以及妇科方面的卵巢癌都要留心。 张主任和他的团队特别筛查了自己近 3 年来做过手术的病人，筛查出可能是遗传性癌症的患者，一一回访，希望他们能检测基因，及早查证，及早预防治疗。 |
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