据英国媒体今日报道,英国一名五个月大的婴儿因患有脊髓性肌肉萎缩症(SMA)于上周接受了一针180万英镑(约1632万人民币)的治疗,称为英国接受世界上最昂贵药物治疗的第一人。 ![]() 亚瑟的爸爸和亚瑟 这名婴儿名叫亚瑟·摩根,来自伦敦南部。他的父母里斯和罗西本月早些时候被告知,他们的儿子患上脊髓性肌肉萎缩症。这种会让肌肉迅速萎缩的疾病十分罕见,每年全球不到60例。一半以上患有SMA的婴儿活不到一年,直到两年前,世上还没有发现有效的治疗方法。 据悉,他的父母发现亚瑟不能坐直,也不能正常抬头,将其送进医院后确诊。三个星期后,亚瑟在埃弗里纳伦敦儿童医院( Evelina London Childrens Hospital)接受了被称为Zolgensma的开创性基因疗法。据悉,这种美国制造的药物是世界上最昂贵的药物,每剂量高达179万英镑。这种药物通过静脉注射,可以让身体生成一种SMA患者缺乏的蛋白质。 ![]() 研究显示,一剂Zolgensma即可帮助患有SMA的婴儿坐下、爬行和行走,不使用呼吸机也可活命。 亚瑟的父亲里斯今年31岁,是一名自雇的泥水匠。他非常感谢国家医疗服务系统为他的儿子提供的治疗。 2017年发表在《新英格兰医学杂志》上的一项关于15名接受Zolgensma治疗的婴儿的研究中,所有15名婴儿在20个月大时都活着,而未接受治疗的一组婴儿中存活率只有8%。 亚瑟的主治医师、儿科神经学专家伊丽莎白·弗雷格博士说:“这种治疗方法将为受SMA折磨的家庭带来希望。” 英国卫生大臣马特·汉考克说:“我很高兴小亚瑟能够获得治疗,希望这能给他的家人和其他许多人带来新的希望,让更多儿童的生命得到改变。” 据悉,亚瑟的亲戚在网上为其建立了一个筹款页面,到目前为止已筹集2.5万英镑。 什么是脊髓性肌肉萎缩症? 脊髓性肌肉萎缩症(SMA)是一种通过影响脊髓中的运动神经细胞而削弱病人力量的疾病,具有遗传性,被称为是头号婴儿“杀手”。患者将永远不会获得走路、吃饭的能力。 SMA有四种主要类型: 1型:Werdnig-Hoffman,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。患儿出生后6个月内起病,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。 2型:Dubowitz,即中间型。约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病,多数可以活到成年期。 3型:Kugelberg-Welander,即青少年。约占20%。患者多在出生18个月后起病,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。 4型:即成人型。预期寿命不缩短。 Zolgensma基因疗法 Zolgensma是总部位于瑞士巴塞尔的诺华公司旗下产品,2018年初,诺华以87亿美元收购了总部位于美国伊利诺斯州的AveXis,获得了其最先进的基因疗法Zolgensma。 患者仅需静脉输注一次即可,既不需要腰穿鞘内注射,也不需要长期反复注射。美国参考价格为210万美元/支,即人民币1500万左右。目前国内尚未批准。因为价格十分昂贵这种药也被称为“孤儿药”,不是一般家庭可以承受的。 |
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