|
一位妙龄少女，本应是花开的季节，却因为天使的一次错误，将她定格在十岁的年纪。 身高只有1米5、体毛稀疏、肝脏肥大、身体虚弱、发育停止，这到底是一种怎样的疾病？
小周（右）在医院 20岁的小周（化名），来自于建德，是一名在校大学生。当记者看见她的时候，完全猜不到她的年纪，明明就是一张10岁左右小姑娘的脸。因此，她四处求医。 最近，小周因为反复的乏力伴有关节的肿痛，在当地医院查出患有严重脂肪肝和痛风性关节炎，于是在朋友介绍下来到杭州市西溪医院救治。因为同时还合并严重的低血糖、高尿酸、高血脂，最终她被安排在内分泌科住院治疗。 接诊的田芳医生通过询问病史发现，小周3岁时家人就发现她腹部膨隆，后因反复鼻出血，8岁时曾去上级医院就诊，医生发现她肝脏肿大明显，血脂升高，然而当时的医生并未明确诊断。 多年来，小周相比同龄人显得个子矮小，四肢细弱，经常没力气，体育考试从来没及格过，到了初中阶段别的女生跑800米要不了4分钟，而对小周来说能坚持跑完（最快也要6分钟）已经是非常不容易了。因为稍微活动就会觉得疲倦无力，所以她从来也不敢和小伙伴们一起出去郊游。 曾经有两次因为严重的鼻出血不止被120送到杭州医院抢救，但因为当时家里条件不好没有进一步检查，止血后就回家休养了。小周这些年深受疾病的困扰，所以高考时咬紧牙关考取了医学专业，希望能解开这个谜底。 入院后，医院经过全面检查发现，小周空腹血糖非常低，只有2.66mmol/L（超过了危急值，随时可能陷入昏迷状态），甘油三酯高达27.64 mmol/L，超过了正常人） 该病出生时即可发病，往往因为低血糖表现为啼哭、烦躁不安、多汗甚至惊厥昏迷，肝脏可快速增大导致腹部隆起。稍大儿童可表现为易饥饿、生长发育迟缓、娃娃脸、反复鼻出血和贫血。长期的高甘油三脂和高尿酸血症可诱发胰腺炎和痛风的发作，随着年龄的增加会累及肾脏，导致肾肿大，如果不及时干预可逐渐出现蛋白尿、高血压和尿毒症。 糖原累积症有办法治疗吗？ 应医生介绍，因为是先天遗传性疾病，针对病因目前没有效的治疗手段，基因治疗是目前的研究热点。现在主要治疗方法是通过饮食治疗，增加进餐次数、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等摄入的饮食结构维持血糖稳定，防止低血糖发作，保护脑功能；辅助治疗包括降脂、降尿酸、碱化尿液、保护肾脏延缓并发症等对症治疗措施。 经过一段时间配合治疗后，小周没有出现过低血糖，关节也不肿痛了，自己感觉越来越有精力对付学习和日常生活。如今，小周对困扰自己多年的疾病总算有了了解，并对未来有效治疗的出现充满期待。
|
Copyright © 1999 - 2024 by Sinoquebec Media Inc. All Rights Reserved 未经许可不得摘抄 | GMT-5, 2024-12-22 01:30 , Processed in 0.134976 second(s), 23 queries .
